看图识病：先天性双侧胸部瘢痕样皮损

现阶段，加拿大 Addenbrooke 公立医院的 Durack A 助手在 Br J Dermatol 时尚杂志的 Image Gallery 热点发表文章了一张左图片，这样挑剔的过敏反应，你可见过？如何选择呢？

病例介绍

男性，7 月大，双侧面环纹及咽前磁矩萎缩性斑片，触之稍粗大，自出生就有，变化不明显（见左图 1）。余身体各处发育畸形无异故常。

左图 1. 男婴双侧面环纹磁矩过敏反应。

根据临床特征，诊断为：局灶性面部黏膜畸形不良 Ⅳ型（Focal Facial Dermal Dysplasia, FFDD Type IV）。等位基因样品发另有了与 FFDD 相关的故常用 CYP26C1 特异性

病例学习

连续性面部黏膜畸形不良（FFDD）是一组以双前额或咽末尾部瘢痕样萎缩性病症为特征的遗传等位基因性/畸形性疾病。根据 Frieden 提出的先天性黏膜畸形不全分类，FFDD 为第九类先天性黏膜畸形不全，并根据病症右边、确实长期存在额则有的面部异故常和遗传等位基因方式分别为四个甲型。

根据双前额（FFDD1-3）或咽前（FFDD4）病症部位分别为四种甲型。FFDD1–3 的区别在于其余面部异故常和其所的遗传等位基因方式。

Ⅳ型 FFDD 是一种故常DNA隐性遗传等位基因病，其特征是在齿骨和下颌骨隆起处沿生殖融合线出另有病症。皮损呈原发性，长方形或椭长方形的萎缩性瘢痕样斑片，也可表另有为脓，数年后变为色素沉着性斑片，外围可有色素沉着伴毳毛发育（发领征）。

黏膜则有表另有较罕见，由于新闻报道例数较少，故显然与 FFDD 本无关连，已报告的包含环纹粘膜息肉、唇腭裂、原发性先天性痣和黏膜血管瘤。发育及智力畸形通故常不受影响。

另有所述 FFDD4 是由于 CYP26C1 特异性而惹来的一种故常DNA隐性遗传等位基因性疾病。Slotinek 等人在 P450 等位基因 CYP26C1 中发另有了两个隐性基本功能缺陷特异性，该等位基因编码维甲酸细胞内中的一种肽，将所有官能团维甲酸裂解为活性低的亲水性水溶性细胞内物。

上例患者通过等位基因样品也发另有了此位点的特异性，适用之后的新闻报道。

引文

1.Durack A,Holden S T,Burrows N P,Congenital bilateral scar-like lesions on the face.[J] .Br. J. Dermatol., 2020, undefined: undefined.

2.Lee Beom Hee,Aggarwal Aneel,Slotinek Anne et al. The focal facial dermal dysplasias: phenotypic spectrum and molecular genetic heterogeneity.[J] .J. Med. Genet., 2017, 54: 585-590.

提示数据压缩地址